ईबी थेरपी विकसित करण्यामागील विज्ञान
आम्ही सर्व प्रकारच्या EB, त्वचेवर किंवा संपूर्ण शरीरात EB ची कारणे आणि/किंवा लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी वेगवेगळ्या मार्गांनी कार्य करणाऱ्या उपचारपद्धतींसाठी विविध प्रकारच्या उपचारांच्या विकासासाठी वैद्यकीय संशोधनाला निधी देतो.
EB थेरपी कशा काम करतात याबद्दल अधिक जाणून घ्या, किंवा आमचे डाउनलोड करा ईबी थेरपीज पत्रक.
जीन थेरपी ही एखाद्या व्यक्तीच्या लक्षणांसाठी जबाबदार असलेल्या जीन्समधील चुका दुरुस्त करून अनुवांशिक स्थितीवर उपचार करण्याचा एक मार्ग आहे. हे वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार करण्यापेक्षा वेगळे आहे. जीन्स म्हणजे आपले शरीर ज्या प्रथिनांपासून बनलेले असते त्यांच्यासाठी पाककृती असतात.
त्यांच्यामध्ये अशा त्रुटी असू शकतात ज्यामुळे कार्यरत प्रथिने तयार होण्यास अडथळा येतो. जेव्हा एखाद्या व्यक्तीचे शरीर विशिष्ट त्वचेची प्रथिने बनवू शकत नाही, तेव्हा यामुळे EB लक्षणे उद्भवतात ज्यावर आवश्यक असलेल्या पेशींमध्ये कार्यरत जीन परत जोडून उपचार केले जाऊ शकतात. कधीकधी अनुवांशिक रेसिपीमध्ये चूक केल्याने एक प्रथिने बनते जी केवळ तुटलेली नसते, तर ती प्रत्यक्षात त्याच्या सभोवतालच्या कार्यरत प्रथिनांमध्ये व्यत्यय आणते. यामुळे प्रभावी परिस्थिती निर्माण होऊ शकते जिथे कार्यरत जीन जोडणे मदत करू शकत नाही.
जीन थेरपी कशी कार्य करते?
जीन थेरपी कार्यरत जीन्स तयार करण्यासाठी व्हायरस आणि बॅक्टेरियापासून नैसर्गिक प्रक्रिया वापरते आणि जीन गहाळ किंवा तुटलेली पेशींमध्ये ठेवते. हे एकतर प्रयोगशाळेत एखाद्या व्यक्तीच्या पेशींचा नमुना घेऊन अनुवांशिक दुरुस्त्या करून ते परत केले जाऊ शकतात (याला एक्स विवो म्हणतात) किंवा एखाद्या व्यक्तीवर थेट इंजेक्शन किंवा जेलने उपचार करून जे कार्यरत जनुक पेशींमध्ये ठेवते. त्यांच्या शरीरात ज्यांना त्याची गरज आहे (याला विवो म्हणतात).
आपल्या पेशींमध्ये नवीन जनुके मिळवणे कठीण असू शकते परंतु एकदा नवीन, योग्य जनुक एखाद्या व्यक्तीच्या पेशींमध्ये टाकले गेले की सेलद्वारे गहाळ प्रथिने तयार करण्यास सुरुवात केली जाऊ शकते.
पेशींमध्ये नवीन जीन्स टाकण्यासाठी व्हायरसचा वापर केला जातो कारण ते नैसर्गिकरित्या हेच करतात. जीन थेरपी व्हायरसची प्रतिकृती बनवण्याची क्षमता काढून टाकून त्याला निरुपद्रवी बनवते. तो विषाणू आपल्या पेशींमध्ये ठेवलेल्या जनुकांच्या जागी नवीन जनुकाने आजारी बनवून आपल्याला निरोगी बनवतो. आपल्या पेशींमध्ये जीन्स मिळवण्याचा आणखी एक मार्ग म्हणजे त्यांना तेल किंवा प्रथिने लेप करणे. जीन्स स्वतःच सूर्यप्रकाशामुळे सहज नष्ट होतात आणि एन्झाईम नावाच्या नैसर्गिक प्रथिने असतात.
अमेरिकन सोसायटी ऑफ जीन अँड सेल थेरपीचा हा व्हिडिओ जीन थेरपीचे स्पष्टीकरण देतो:
जीन थेरपीला रोगप्रतिकारक प्रणाली कशी प्रतिक्रिया देते?
आपल्या पेशींमध्ये मोठी किंवा लहान जीन्स (दीर्घ किंवा लहान प्रथिने पाककृती) घालण्यासाठी वेगवेगळे विषाणू वापरले जातात.
हे विषाणू बदलले गेले आहेत त्यामुळे ते आपल्याला आजारी करू शकत नाहीत, परंतु जनुक थेरपीसाठी वापरल्या जाणाऱ्या विषाणूच्या प्रकारामुळे आपल्याला आधीच आजार झाला असावा. याचा अर्थ त्या प्रकारच्या व्हायरसचा वापर करून व्हिव्हो थेरपीमध्ये आपल्याला रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया असू शकते. व्हिव्हो जीन थेरपीमध्ये पुनरावृत्ती झाल्यास आपल्याला रोगप्रतिकारक प्रतिक्रिया देखील असू शकते. जीन थेरपी आपल्या शरीरात इतकी चांगली काम करणार नाही जर आपली रोगप्रतिकारक शक्ती जीन थेरपी विषाणू आपल्या पेशींमध्ये नवीन जनुक पोहोचवण्याआधी नष्ट करते.
काहीवेळा आपली रोगप्रतिकारक प्रणाली नवीन, योग्य प्रथिनांना जंतू असल्याप्रमाणे प्रतिक्रिया देते. संशोधकांनी हे तपासले पाहिजे की जीन थेरपीमुळे रोगप्रतिकारक प्रतिसाद मिळत नाही.
जीन थेरपी किती काळ टिकते?
काही प्रकारच्या जीन थेरपीचा उद्देश एकच उपचार असतो तर इतरांना वारंवार वापरण्याची आवश्यकता असते.
त्वचेचे सतत नूतनीकरण होत राहते; जुन्या त्वचेच्या पेशी मरतात आणि सोलून जातात आणि त्यांची जागा नवीन पेशी घेतात. नवीन पेशी त्वचेच्या खोलवर येतात जिथे पेशी वाढतात, एक नवीन प्रत बनवतात.
त्यांच्या सर्व जनुकांचे वारंवार दोन भागात विभाजन होऊन सतत नवीन, बदली त्वचेच्या पेशी तयार होतात.
ज्या पेशींमध्ये जीन थेरपीद्वारे नवीन जीन्स टाकण्यात आल्या आहेत त्या नैसर्गिकरित्या मरतात आणि त्यांच्या जागी नवीन पेशी येतात त्यामुळे जीन थेरपी पुन्हा करावी लागू शकते.
नवीन जनुक आपल्या गुणसूत्रांपैकी एकाचा भाग बनले असेल तरच ते नवीन पेशींमध्ये कॉपी केले जाईल. याला एकात्मता म्हणतात.
क्रोमोसोम्स हे आपल्या पेशींमध्ये खोलवर दफन केलेले डीएनएचे लांब तुकडे आहेत आणि आपली प्रत्येक जीन्स या गुणसूत्रांपैकी एकाचा भाग आहे. जर आपण प्रत्येक जनुकाचा आपल्या शरीरातून तयार केलेल्या प्रथिनांपैकी एक बनवण्याची 'रेसिपी' म्हणून विचार केला तर प्रत्येक गुणसूत्र हे रेसिपी बुकसारखे आहे. रेसिपी पुस्तकांपैकी एकामध्ये नवीन रेसिपी पेस्ट केली म्हणजे ती कॉपी केली जाईल.
काही जीन थेरपी नवीन जनुक क्रोमोसोममध्ये समाकलित करतील आणि काही नाहीत. हे लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी उपचार किती काळ कार्य करते हे बदलू शकते.
जर नवीन जनुक समाकलित केले असेल, तर ते इतर कोणत्याही जनुकांमध्ये व्यत्यय आणत नाही आणि त्यांना कार्य करण्यापासून थांबवू नये हे महत्त्वाचे आहे. दुसर्या रेसिपीच्या भागावर चुकून नवीन रेसिपी पेस्ट केल्याची कल्पना करा. संशोधकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की जीन थेरपीमुळे इतर कोणत्याही विद्यमान जीन्समध्ये चुका होणार नाहीत.
जीन एडिटिंग ही एक प्रकारची जीन थेरपी आहे जी जीवाणू स्वतःला विषाणूंपासून वाचवण्यासाठी वापरतात अशा नैसर्गिक पद्धतींवर आधारित आहे.
पेशींना नवीन, कार्यरत अनुवांशिक रेसिपी देण्याऐवजी ते गहाळ प्रथिने बनवू शकतील, जीन संपादन हा एखाद्या व्यक्तीची स्वतःची रेसिपी दुरुस्त करण्यासाठी विद्यमान, तुटलेले जनुक दुरुस्त करण्याचा एक मार्ग आहे.
हे महत्त्वाचे आहे की प्रक्रियेत इतर कोठेही बदल होत नाहीत ज्यामुळे इतर जीन्समध्ये नवीन चुका होऊ शकतात. हे देखील महत्त्वाचे आहे की अंडी किंवा शुक्राणूंच्या पेशींमध्ये कोणतेही बदल केले जात नाहीत ज्याचा अर्थ असा होऊ शकतो की मूल अनुवांशिक बदलांसह जन्माला येते ज्यांना त्यांनी संमती दिली नाही.
जीन एडिटिंग हे एक्स व्हिव्हो जीन थेरपी म्हणून केले जाते, परंतु जीवनात उपचार. एखाद्या व्यक्तीच्या स्वतःच्या स्टेम सेल्स गोळा केल्या जाऊ शकतात, अनुवांशिक चुका दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात आणि त्यांना परत केल्या जाऊ शकतात.
हा व्हिडिओ CRISPR/Cas9 प्रणाली वापरून जनुक संपादनाचा प्रकार स्पष्ट करतो:
काही संभाव्य EB उपचार स्टेम सेल्सवर आधारित असतात, एक विशिष्ट प्रकारची पेशी जी बहुतेकदा अस्थिमज्जा पासून घेतली जाते परंतु दात्याच्या शरीराच्या इतर भागांमधून देखील येऊ शकते, जी स्वतःला इतर प्रकारच्या पेशींमध्ये रूपांतरित करू शकते.
सेल थेरपी उपचारांमुळे EB नसलेल्या व्यक्तीच्या स्टेम सेल्स अशा व्यक्तीच्या रक्तप्रवाहात टाकता येतात ज्याला
EB. या पेशी त्वचेवर आणि EB मुळे प्रभावित झालेल्या शरीराच्या इतर भागांमध्ये जाऊ शकतात आणि अशा पेशी बनू शकतात ज्या EB लक्षणे निर्माण करणारे अनुपस्थित प्रथिने तयार करण्यास सक्षम असतात. संपूर्ण शरीरात EB लक्षणेंवर उपचार करण्याचा हा एक मार्ग असू शकतो.
मेसेन्कायमल स्ट्रोमल सेल्स (MSCs) हा एक प्रकारचा सेल आहे ज्याचे गुणधर्म स्टेम सेल्स सारखेच आहेत ज्यांची EB मध्ये चाचणी केली जात आहे.
या व्हिडिओमध्ये स्टेम सेलबद्दल अधिक जाणून घ्या:
ड्रग थेरपी म्हणजे जेव्हा लक्षणांवर अशा पदार्थांसह उपचार केले जातात जे आपल्या शरीराच्या कार्यावर सक्रियपणे परिणाम करतात. ते आपण गिळलेल्या गोळीत असू शकतात, त्वचेवर किंवा स्नायूमध्ये इंजेक्शन, रक्तप्रवाहात सुईद्वारे रक्तसंक्रमण किंवा क्रीम, स्प्रे, जेल किंवा आय ड्रॉप असू शकतात.
EB हा एक दाहक आजार आहे आणि डॉक्टरांना आपल्या शरीरात दाह कसा होतो याची चांगली समज असते. याचा अर्थ ते EB साठी पुनर्वापर करण्यासाठी इतर परिस्थितींमध्ये दाह कमी करणारी औषधे निवडू शकतात.
EB जखमांच्या वेदनांवर वेदना कमी करणारी औषधे किंवा शामक औषधांनी उपचार करता येतात.
हा व्हिडिओ आपल्या शरीरात औषधे कशी कार्य करू शकतात हे स्पष्ट करतो:
प्रथिने थेरपीमध्ये ईबी असलेल्या लोकांमध्ये नसलेल्या प्रथिनांना पुनर्स्थित करणे समाविष्ट आहे कारण ते एन्कोडिंग रेसिपीमध्ये अनुवांशिक बदल आहे.
त्वचेच्या प्रथिनासाठी अनुवांशिक कृती (जीन थेरपी) बदलण्याऐवजी, प्रथिन थेरपीमध्ये हरवलेला प्रथिन 'घटक' त्वचेत परत जोडण्याचा प्रयत्न केला जातो जो योग्यरित्या काम करत नाही. हे तुटलेल्या पाईची कृती बदलण्याऐवजी ओव्हनमधून बाहेर आल्यानंतर तुमच्या पाईमध्ये भरणे जोडण्याचा प्रयत्न करण्यासारखे आहे. संशोधकांना प्रथिने आवश्यक ठिकाणी कशी पोहोचवायची हे समजून घेणे आवश्यक आहे. हे इंजेक्शनद्वारे असू शकते, रक्ताद्वारे जे ते शरीरात वाहून नेईल किंवा थेट डोळ्यांपर्यंत किंवा जखमांवर असू शकते जिथे त्वचा अडथळा म्हणून काम करत नाही.
प्रथिने थेरपीसाठी आवश्यक असलेली प्रथिने प्रयोगशाळेतील सुविधांमध्ये तयार केली जाऊ शकतात जिथे योग्य अनुवांशिक कृती असलेले बॅक्टेरिया किंवा यीस्ट पेशी वाढतात आणि लहान प्रथिने कारखाने म्हणून वापरतात. हे तंत्रज्ञान कार्यक्षमतेने मोठ्या प्रमाणात मानवी प्रथिने तयार करू शकते. उदाहरणार्थ, मधुमेह असलेल्या लोकांवर नियमितपणे उपचार करण्यासाठी मानवी इन्सुलिन अशा प्रकारे तयार केले जाते.