डिस्ट्रोफिक एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (DEB)

प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे EB होते ते एका जोडीतील एक किंवा दोन्ही जनुकांमध्ये असू शकते. DEB वारशाने प्रबळपणे किंवा अधोगतीने मिळू शकतो, EB चे प्रबळ प्रकार सामान्यतः रिसेसिव्हपेक्षा कमी गंभीर असतात

Dominant EB म्हणजे त्यांना एका पालकाकडून एक दोषपूर्ण जनुक वारसा मिळाला आहे, जो प्रबळ जनुक बनतो, तर जोडीतील दुसरा जनुक सामान्य असतो.

रेसेसिव्ह ईबी म्हणजे जेव्हा व्यक्तीला दोन दोषपूर्ण जीन्स वारशाने मिळतात - प्रत्येक पालकाकडून एक. रेक्सेटिव्ह ईबी सामान्यत: प्रबळ प्रकारांपेक्षा अधिक गंभीर असतो आणि पूर्ण धक्का म्हणून येऊ शकतो कारण पालक स्वतः लक्षणे न दाखवता वाहक असू शकतात.

वेगवेगळ्या लक्षणांसह DEB चे दोन मुख्य उपप्रकार आहेत. सामान्यत: फोड येणे जन्माच्या वेळी किंवा काही काळानंतर दिसून येते आणि त्याचा परिणाम संपूर्ण शरीरावर होऊ शकतो.

• प्रबळ डिस्ट्रॉफिक EB (DDEB) सामान्यत: दोन्हीपैकी एक कमी गंभीर प्रकार आहे, ज्यायोगे फोड हात, कोपर आणि पाय यांच्यापर्यंत मर्यादित असू शकतात परंतु ते व्यापक देखील असू शकतात. डाग पडणे, मिलिया (पांढरे अडथळे), असामान्य किंवा अनुपस्थित नखे हे सर्व सामान्य आहेत. एक सामान्य आयुर्मान शक्य आहे आणि एक श्रेणी उपचार मदतीसाठी उपलब्ध आहेत वेदना आणि खाज सुटणे. मुलाला DDEB विकसित होण्याची शक्यता 50% आहे. 
• रेसेसिव्ह डीईबी (आरडीईबी) – (पूर्वी हॅलोपो-सीमेन्स आरडीईबी) – हा EB च्या सर्वात गंभीर प्रकारांपैकी एक मानला जातो, ज्यामध्ये आतल्या भागासह व्यापक फोड येतात, ज्यामुळे डोळे, घसा, आतडी आणि पचन यावर परिणाम होऊ शकतो आणि दैनंदिन जीवन खूप कठीण बनते. डागांच्या ऊतीमुळे फोड बरे करण्याचा प्रयत्न केल्यामुळे बोटे आणि पायाची बोटे एकत्र मिसळू शकतात. मुलाला वाहक पालकांकडून RDEB वारसा मिळण्याची शक्यता 25% आहे.

EB साठी सध्या कोणताही इलाज नाही, DEBRA मधील आमचे कार्य हे बदलण्याचे उद्दिष्ट आहे. तथापि, आहेत उपचार उपलब्ध जे व्यवस्थापनास मदत करतात वेदना आणि खाज सुटणे. आम्ही निधी देतो संशोधन प्रकल्प अतिरिक्त उपचार तसेच बरा शोधण्याचे लक्ष्य, आणि आमचे EB समुदाय समर्थन कार्यसंघ रुग्णांना आणि कुटुंबांना EB आणणाऱ्या आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत करण्यासाठी वचनबद्ध आहेत.

तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील सदस्याला DEB चे निदान झाले असल्यास, तुम्ही आमच्या EB शी संपर्क साधू शकता समुदाय समर्थन कार्यसंघ अतिरिक्त समर्थनासाठी. आमचा कार्यसंघ संपूर्ण EB समुदायाला प्रकार किंवा तीव्रता विचारात न घेता समर्थन देतो; आमच्याकडे व्यावहारिक, भावनिक आणि आर्थिक समर्थन पर्यायांची श्रेणी आहे. 

“आमचा पहिला मुलगा फिनच्या जन्मानंतर मला पहिल्यांदा DEBRA ची जाणीव झाली, ज्याचा जन्म EB सह झाला होता. ही स्थिती अनुवांशिकरित्या माझ्या कुटुंबाच्या बाजूने गेली आहे आणि मी स्वतः या स्थितीचा ग्रस्त असल्याने, मला माझ्या गर्भधारणेदरम्यान आढळले की मला जीन पास होण्याची दोनपैकी एक शक्यता आहे.

माझा दुसरा मुलगा, एका वर्षानंतर जन्माला आला, त्याला देखील या स्थितीचे निदान झाले. दोन्ही गर्भधारणेदरम्यान, आणि नवीन पालक म्हणून त्या पहिल्या अत्यंत कठीण महिन्यांत, मला DEBRA आणि ते EB रूग्णांना दिले जाणारे समर्थन याबद्दल खरोखरच जागरूक झाले. मला तज्ञ EB परिचारिका आणि बालरोग सल्लागारांच्या टीमने मार्गदर्शन केले आणि समर्थन केले ज्यांना DEBRA द्वारे अंशतः निधी दिला जातो. माझ्या कुटुंबाला DEBRA चा पाठिंबा कायम राहिला कारण मुलं लहान होत गेली. त्यांना त्यांचे स्वातंत्र्य आणि स्वायत्तता मिळवून देण्यात मदत करण्यात DEBRA हा महत्त्वाचा खेळाडू आहे.”

सिमोन, विश्वस्त मंडळाचे सदस्य, DEB सह