एपिडर्मोलिसिस बुलोसा सिम्प्लेक्स (EBS)
ईबी सिम्प्लेक्स (ईबीएस) चार मुख्य प्रकारांपैकी एक आहे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (EB), एक वेदनादायक अनुवांशिक त्वचेची स्थिती ज्यामुळे त्वचेला थोडासा स्पर्श होतो किंवा फोड येतो. द ईबीचे चार मुख्य प्रकार जीन उत्परिवर्तनामुळे होतात, ज्यामुळे त्वचेच्या विविध स्तरांमध्ये आणि कधीकधी अंतर्गत अवयवांमध्ये दोषपूर्ण किंवा गहाळ प्रथिने होतात.
EBS हा EB चा सर्वात सामान्य आणि सामान्यतः कमी गंभीर प्रकार आहे ज्यामध्ये गहाळ प्रथिने, जे सहसा त्वचेला एकत्र बांधण्यास मदत करते, त्वचेच्या वरच्या थरात - एपिडर्मिसमध्ये आढळते. EB असलेल्या अंदाजे 70% लोकांना EBS आहे.
कृपया आमच्या वाचा EBS प्रभाव अहवाल आम्ही EBS सह सदस्यांना कोणत्या वेगवेगळ्या मार्गांनी समर्थन देतो हे जाणून घेण्यासाठी.
“माझ्यासाठी EB सिम्प्लेक्स असल्यामुळे, त्याचा माझ्या हातावर आणि पायावर परिणाम होतो, त्यामुळे त्वचा दुभंगते आणि फोड येतात, त्यामुळे कधीकधी मला माझी व्हीलचेअर वापरावी लागते कारण मी मोजे घालू शकत नाही किंवा उभे राहू शकत नाही किंवा काहीही करू शकत नाही. .”
हिदर
EB सिम्प्लेक्स (EBS) सह जगतो
ईबी सिम्प्लेक्स बद्दल
प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे EB होते ते एका जोडीतील एक किंवा दोन्ही जनुकांमध्ये असू शकते. तथापि, EBS सामान्यत: वारशाने प्राप्त होते, याचा अर्थ जोडीतील केवळ एक जनुक प्रभावित होतो.
EB चे प्रबळ प्रकार सामान्यतः रिसेसिव्ह पेक्षा कमी गंभीर असतात, म्हणूनच EBS चे काही दुर्मिळ रेक्सेटिव्ह प्रकार असले तरी इतर प्रकारांपेक्षा EBS कमी गंभीर असते.
दरम्यानच्या फरकाबद्दल अधिक जाणून घ्या प्रबळ आणि रिसेसिव EB.
DEBRA इंटरनॅशनल, EB धर्मादाय संस्थांच्या जगभरातील नेटवर्कची मध्यवर्ती संस्था प्रदान करते येथे सर्व दुर्मिळ उपप्रकारांची यादी.
प्रभावित व्यक्तींमध्ये लक्षणे मोठ्या प्रमाणात बदलू शकतात परंतु सामान्यत: फोड येणे केवळ हात आणि पाय यांच्यापर्यंतच मर्यादित असते आणि चट्टे न सोडता फोड बरे होऊ शकतात, जे इतर प्रकारच्या EB साठी नाही, परंतु हायपरपिग्मेंटेशन (त्वचेचे काळे होणे) ब्लिस्टरच्या ठिकाणी होऊ शकते.
फोड येणे आणि संबंधित खाज उष्ण, आर्द्रता आणि घाम येणे यामुळे आणखी वाईट होऊ शकते. हायपरकेराटोसिस (त्वचेचे जाड होणे) होऊ शकते ज्यामुळे हालचाल प्रभावित होऊ शकते, नखे डिस्ट्रोफी (विरूपण आणि विकृतीकरण) आणि मिलिया (लहान पांढरे अडथळे) देखील EBS मध्ये सामान्य आहेत.
संशोधकांनी ओळखले आहे 4 उप-प्रकार ईबी सिम्प्लेक्सचे:
- स्थानिकीकृत EBS (पूर्वी वेबर-कॉकेन प्रकार म्हणून ओळखले जाणारे) त्वचेच्या फोडांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे जे बालपण आणि प्रौढत्व दरम्यान कधीही उद्भवते आणि सहसा हात आणि पाय यांच्यापर्यंत मर्यादित असते. आयुष्याच्या उत्तरार्धात, हात आणि पायांच्या तळव्यावरील त्वचा जाड आणि कडक होऊ शकते (हायपरकेराटोसिस)
- ईबीएस इंटरमीडिएट (पूर्वी ईबीएस जनरलाइज्ड इंटरमीडिएट किंवा कोबनर प्रकार म्हणून ओळखले जाणारे) जन्मापासून किंवा लहानपणापासून उपस्थित असलेल्या व्यापक फोडांशी संबंधित आहे. ब्लिस्टरिंग स्थानिकीकृत EBS पेक्षा जास्त गंभीर असते परंतु EBS गंभीर पेक्षा कमी असते.
- EBS गंभीर (पूर्वी EBS सामान्यीकृत गंभीर किंवा Dowling-Meara EBS म्हणून ओळखले जाणारे) हा EB सिम्प्लेक्सचा सर्वात गंभीर प्रकार आहे जेथे तोंडाच्या आतील भागासह शरीरावर कुठेही मोठ्या प्रमाणात फोड येऊ शकतात. ब्लिस्टरिंग जन्मापासूनच असते आणि वयानुसार सुधारू शकते परंतु वृद्ध व्यक्तींना देखील हायपरकेराटोसिसचा त्रास होऊ शकतो. तीव्रता आणि फोडांची व्याप्ती मोठ्या प्रमाणात बदलते आणि अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये ते लहानपणातच घातक ठरू शकते.
- मोटल पिगमेंटेशनसह ईबीएस हा EB सिम्प्लेक्सचा चौथा उप-प्रकार आहे जिथे त्वचेची नाजूकता जन्मत:च असते आणि कालांतराने तपकिरी रंगद्रव्य शरीरावर ठिपके तयार होतात. प्रौढ जीवनात रंगद्रव्य कमी आणि अदृश्य होऊ शकते.
EB साठी सध्या कोणताही इलाज नाही, DEBRA मधील आमचे कार्य हे बदलण्याचे उद्दिष्ट आहे. तथापि, आहेत उपचार उपलब्ध जे व्यवस्थापनास मदत करतात वेदना आणि खाज सुटणे. आम्ही निधी देतो संशोधन प्रकल्प अतिरिक्त उपचार तसेच बरा शोधण्याचे लक्ष्य, आणि आमचे EB समुदाय समर्थन कार्यसंघ रुग्णांना आणि कुटुंबांना EB आणणाऱ्या आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत करण्यासाठी वचनबद्ध आहेत.
तुम्हाला किंवा कुटुंबातील सदस्याला EBS असल्याची तुम्हाला शंका असल्यास, तुम्ही तुमच्या GP ला रेफरलसाठी विचारू शकता विशेषज्ञ आणि एकदा तुम्हाला निदान झाले की तुम्ही आमच्या EB शी संपर्क साधू शकता समुदाय समर्थन कार्यसंघ अतिरिक्त समर्थनासाठी. आमच्या कार्यसंघाचे उद्दिष्ट संपूर्ण EB समुदायाला समर्थन देण्याचे आहे प्रकार किंवा तीव्रतेकडे दुर्लक्ष करून, आमच्याकडे व्यावहारिक, भावनिक आणि आर्थिक समर्थन पर्यायांची श्रेणी आहे. EB सह राहणाऱ्या लोकांना, त्यांच्या कुटुंबियांना आणि काळजी घेणार्‍यांना आम्ही कशी मदत करू शकतो याबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी संपर्कात रहा.
“जेव्हा माझा जन्म झाला तेव्हा DEBRA अस्तित्वात नव्हता आणि माझ्या विसाव्या वर्षापर्यंत मला EB चे निदान झाले नव्हते. जेव्हा DEBRA आला तेव्हा त्यांच्या पाठिंब्याने असा फरक पडला. मला स्वातंत्र्य मिळवून देण्यात आणि परिस्थितीबद्दल अधिक समजून घेण्यात ते एक प्रमुख खेळाडू आहेत. DEBRA EB समुदाय समर्थन सेवेमध्ये गृहनिर्माण अर्जांना मदत करण्यापासून ते मानसिक आरोग्य सहाय्य देण्यापर्यंत अनेक समस्यांचा समावेश आहे ज्या 40 वर्षांपूर्वी पूर्ण करणे शक्य नव्हते.”
जो, EBS सह DEBRA विश्वस्त