जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (जेईबी)

प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे EB होते ते एका जोडीतील एक किंवा दोन्ही जनुकांमध्ये असू शकते. तथापि, JEB अनुवांशिकपणे वारशाने मिळते, म्हणजे जोडीतील दोन्ही जनुकांवर - प्रत्येक पालकाकडून एक - प्रभावित होते.

रेक्सेटिव्ह ईबी सामान्यत: प्रबळ प्रकारांपेक्षा अधिक गंभीर असतो आणि पूर्ण धक्का म्हणून येऊ शकतो कारण पालक स्वतः लक्षणे न दाखवता वाहक असू शकतात. सर्व EB प्रकरणांपैकी 5% JEB आहेत.

दरम्यानच्या फरकाबद्दल अधिक जाणून घ्या प्रबळ आणि रिसेसिव EB.

भिन्न लक्षणे आणि परिणामांसह JEB चे दोन मुख्य उपप्रकार आहेत. सामान्यत: फोड येणे जन्माच्या वेळी किंवा काही काळानंतर दिसून येते आणि त्याचा परिणाम संपूर्ण शरीरावर होऊ शकतो.

• मध्यवर्ती JEB (पूर्वी जेईबी जनरलाइज्ड इंटरमीडिएट किंवा नॉन-हर्लिट्झ जेईबी म्हणून ओळखले जात असे). हा दोघांचा कमी गंभीर प्रकार आहे ज्यामध्ये हात, कोपर आणि पाय यांच्यावर फोड येऊ शकतात. अलोपेसिया (केस गळणे), विकृत बोट आणि पायाची नखे आणि अनियमित दात मुलामा चढवणे स्पष्ट होऊ शकते. एक सामान्य आयुर्मान शक्य आहे आणि एक श्रेणी उपचार वेदना आणि खाज सुटण्यास मदत करण्यासाठी उपलब्ध आहेत.
• गंभीर JEB (पूर्वी जेईबी जनरलाइज्ड सेव्हियर किंवा हर्लिट्झ जेईबी म्हणून ओळखले जाणारे) खूप गंभीर असू शकते आणि संपूर्ण शरीरात आणि अंतर्गत अवयवांमध्ये अशा गंभीर फोडांमुळे उद्भवलेल्या गुंतागुंतांमुळे लहानपणात ते बर्याचदा प्राणघातक असू शकते, ज्यामुळे लहान मुलांना अन्न खाणे आणि पचणे कठीण होते.

EB साठी सध्या कोणताही इलाज नाही, DEBRA मधील आमचे कार्य हे बदलण्याचे उद्दिष्ट आहे. तथापि, आहेत उपचार उपलब्ध जे व्यवस्थापनास मदत करतात वेदना आणि खाज सुटणे. आम्ही निधी देतो संशोधन प्रकल्प अतिरिक्त उपचार तसेच बरा शोधण्याचे लक्ष्य, आणि आमचे EB समुदाय समर्थन कार्यसंघ रुग्णांना आणि कुटुंबांना EB आणणाऱ्या आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत करण्यासाठी वचनबद्ध आहेत.

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील सदस्याला JEB चे निदान झाले असेल, तर तुम्ही आमच्याशी संपर्क साधू शकता समुदाय समर्थन कार्यसंघ अतिरिक्त समर्थनासाठी. आमच्या कार्यसंघाचे उद्दिष्ट संपूर्ण EB समुदायाला समर्थन देण्याचे आहे प्रकार किंवा तीव्रतेकडे दुर्लक्ष करून, आमच्याकडे व्यावहारिक, भावनिक आणि आर्थिक समर्थन पर्यायांची श्रेणी आहे.