किंडलर एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (KEB)
Kindler EB (KEB) चार मुख्य प्रकारांपैकी एक आहे एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (EB), एक वेदनादायक अनुवांशिक स्थिती ज्यामुळे त्वचेला किंचित स्पर्श झाल्यास फाटणे किंवा फोड येणे. द ईबीचे चार मुख्य प्रकार जीन उत्परिवर्तनामुळे होतात, ज्यामुळे त्वचेच्या विविध स्तरांमध्ये आणि कधीकधी अंतर्गत अवयवांमध्ये दोषपूर्ण किंवा गहाळ प्रथिने होतात.
Kindler EB हा अनुवांशिक EB चा दुर्मिळ प्रकार आहे. त्वचेच्या किंवा अंतर्गत अवयवांच्या सर्व थरांमध्ये फोड येऊ शकतात परंतु त्याचा परिणाम हातपायांवर होतो.
किंडलर ईबी (KEB) बद्दल
प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात, जीन उत्परिवर्तन ज्यामुळे EB होते ते एका जोडीतील एक किंवा दोन्ही जनुकांमध्ये असू शकते. तथापि, Kindler EB हा अनुवांशिकपणे वारसाहक्काने मिळतो म्हणजे जोडीतील दोन्ही जनुके – प्रत्येक पालकातील एक – प्रभावित होतात.
रेक्सेटिव्ह ईबी सामान्यत: प्रबळ प्रकारांपेक्षा अधिक गंभीर असतो आणि पूर्ण धक्का म्हणून येऊ शकतो कारण पालक स्वतः लक्षणे न दाखवता वाहक असू शकतात. मुलाला किंडलर ईबी वारसा मिळण्याची शक्यता 25% आहे.
दरम्यानच्या फरकाबद्दल अधिक जाणून घ्या प्रबळ आणि रिसेसिव EB.
किंडलर ईबी (पूर्वी किंडलर सिंड्रोम) अत्यंत दुर्मिळ आहे, आणि जरी गंभीर असू शकतो, अनेकदा सामान्य आयुर्मान शक्य आहे. ची श्रेणी उपचार लक्षणे मदत करण्यासाठी उपलब्ध आहेत:
- फोड येणे हे अंतर्गत अवयवांसह संपूर्ण शरीरावर परिणाम करू शकते परंतु हात, पाय आणि डोळे, आतडे, अन्ननलिका, तोंड, मूत्रमार्ग आणि गुप्तांग यांसारख्या ओलसर अस्तरांवर ते सर्वात गंभीर असते.
- बर्याचदा तेजस्वी प्रकाशाची उच्च संवेदनशीलता असते, याचा अर्थ त्वचा सूर्यप्रकाशात सहजपणे जळू शकते.
- त्वचेचा रंग खराब होणे आणि हायपरकेराटोसिस (त्वचेचे जाड होणे) पाय आणि तळवे येऊ शकतात.
- हिरड्यांचा दाह (हिरड्यांचा आजार) सामान्य आहे आणि तोंडात फोड आल्याने खाणे अस्वस्थ होऊ शकते.
- आतड्यांचा जळजळ देखील सामान्य आहे, ज्यामुळे पचनावर परिणाम होऊ शकतो.
- नॉन-मेलेनोमा त्वचेच्या कर्करोगाचा धोका वाढतो.
EB साठी सध्या कोणताही इलाज नाही, DEBRA मधील आमचे कार्य हे बदलण्याचे उद्दिष्ट आहे. तथापि, आहेत उपचार उपलब्ध जे व्यवस्थापनास मदत करतात वेदना आणि खाज सुटणे. आम्ही निधी देतो संशोधन प्रकल्प अतिरिक्त उपचार तसेच बरा शोधण्याचे लक्ष्य, आणि आमचे EB समुदाय समर्थन कार्यसंघ रुग्णांना आणि कुटुंबांना EB आणणाऱ्या आव्हानांना सामोरे जाण्यास मदत करण्यासाठी वचनबद्ध आहेत.
तुम्हाला किंवा तुमच्या कुटुंबातील सदस्याला Kindler EB चे निदान झाले असल्यास, तुम्ही आमच्याशी संपर्क साधू शकता Comसमुदाय समर्थन कार्यसंघ अतिरिक्त समर्थनासाठी. आमच्या कार्यसंघाचे उद्दिष्ट संपूर्ण EB समुदायाला समर्थन देण्याचे आहे प्रकार किंवा तीव्रतेकडे दुर्लक्ष करून, आमच्याकडे व्यावहारिक, भावनिक आणि आर्थिक समर्थन पर्यायांची श्रेणी आहे.
"DEBRA केवळ EB सोबतच आम्हाला पाठिंबा देत नाही तर EB ची रोजची लढाई पाहणाऱ्या आणि EB मुळे तितकेच प्रभावित झालेल्या काळजीवाहकांना पाठिंबा देण्यासाठी देखील वेळ काढतो."
DEBRA सदस्य