एपिडर्मोलिसिस बुलोसा (EB) हे वेदनादायक अनुवांशिक त्वचेच्या स्थितीच्या समूहाचे नाव आहे ज्यामुळे त्वचा अतिशय नाजूक होते आणि अगदी थोड्या स्पर्शाने फाटते किंवा फोड येते.नाव येते'झाडाची पातळ साल'- त्वचेचा बाह्य थर,'लसीकरण' - पेशींचे विघटन आणि 'बुलोसा' - फोड.
अनेक आहेत विविध प्रकारचे EB, सर्व चार मुख्य प्रकारांतर्गत वर्गीकृत केले आहेत, ज्यामध्ये फक्त हात आणि पाय प्रभावित होतात, सर्वात गंभीर, ज्याचा शरीराच्या कोणत्याही भागावर विनाशकारी परिणाम होऊ शकतो ज्यामुळे आयुष्यभर अपंगत्व आणि वेदना होतात. गंभीर प्रकरणांमध्ये EB दुर्दैवाने घातक ठरू शकते.
EB सांसर्गिक नाही आणि संपर्कातून जाऊ शकत नाही.
आमचे अॅनिमेशन EB सह जगणाऱ्या लोकांचे जीवन कसे असू शकते हे स्पष्ट करते परंतु औषधांच्या पुनरुत्पादनाद्वारे जीवनाचा दर्जा मूलभूतपणे सुधारण्यासाठी अस्तित्वात असलेल्या संधी देखील शेअर करते.
सामग्री:
लोकांना EB कसा मिळतो?
EB हा दोषपूर्ण जनुक (जनुक उत्परिवर्तन) द्वारे वारशाने मिळतो, ज्याचा अर्थ त्वचा एकत्र बांधू शकत नाही, म्हणून कोणत्याही आघात किंवा घर्षणामुळे वेदनादायक फोड येऊ शकतात, ज्यामुळे खुल्या जखमा आणि डाग पडतात. हे अंतर्गत अस्तर आणि अवयवांवर देखील परिणाम करू शकते.
प्रत्येक व्यक्तीकडे प्रत्येक जनुकाच्या दोन प्रती असतात - प्रत्येक पालकाकडून एक. प्रत्येक जनुक डीएनएपासून बनलेला असतो, ज्यामध्ये आवश्यक प्रथिने बनविण्याच्या सूचना असतात, ज्यापैकी काही आपल्या त्वचेच्या थरांना एकत्र बांधतात. जीन उत्परिवर्तन (दोषपूर्ण जीन्स) हे डीएनए अनुक्रमात कायमस्वरूपी बदल आहेत. EB मध्ये, सदोष जनुक म्हणजे प्रभावित भागात त्वचेला एकत्र बांधण्यासाठी जबाबदार असलेल्या आवश्यक प्रथिनांचा अभाव आहे, ज्यामुळे ते सहजपणे तुटते.
EB असू शकते प्रबळ किंवा मागे पडणारा, जोडीतील एक किंवा दोन्ही जीन्स दोषपूर्ण आहेत की नाही यावर अवलंबून.
सदोष जनुक(ने) आणि गहाळ प्रथिने त्वचेच्या वेगवेगळ्या स्तरांवर येऊ शकतात, ज्यामुळे EB प्रकार.
ईबीचे विविध प्रकार
सध्या EB चे अनेक वेगवेगळे उपप्रकार आहेत, ज्यात या उपप्रकारांना अनेक जीन्स ज्ञात आहेत. हे उपप्रकार सध्या खाली येतात चार मुख्य EB प्रकार दोषपूर्ण जनुकाचे स्थान आणि त्वचेच्या विविध स्तरांमधील प्रथिनांच्या अनुपस्थितीनुसार ओळखले जाते.
प्रत्येक प्रकाराची लक्षणे आणि वैशिष्ट्ये समजून घेण्यासाठी खाली क्लिक करा.
EB सिम्प्लेक्स (EBS)
EB चे सर्वात सामान्य आणि सामान्यतः सौम्य-गंभीर स्वरूप ज्यामध्ये गहाळ प्रथिने आणि नाजूकपणा त्वचेच्या वरच्या थरामध्ये उद्भवते - एपिडर्मिस. सर्व EB प्रकरणांपैकी 70% EB सिम्प्लेक्स आहेत.
सौम्य किंवा गंभीर असू शकते (प्रबळ किंवा अधोगती). गहाळ प्रथिने आणि नाजूकपणा वरवरच्या त्वचेच्या आत तळघर पडद्याच्या खाली उद्भवते. सर्व EB प्रकरणांपैकी 25% डिस्ट्रोफिक EB आहेत.
जंक्शनल ईबी (जेईबी)
EB चे एक दुर्मिळ मध्यम-गंभीर स्वरूप, ज्यामध्ये गहाळ प्रथिने आणि नाजूकपणा बाह्यत्वचा आणि त्वचेच्या थरांना एकत्र ठेवणाऱ्या संरचनेसह उद्भवते - तळघर पडदा. सर्व EB प्रकरणांपैकी 5% जंक्शनल EB आहेत.
Kindler EB (KEB)
प्रथिन Kindlin1 तयार करण्यासाठी आवश्यक असलेल्या माहितीसाठी दोषपूर्ण जनुक जबाबदार असल्यामुळे असे नाव देण्यात आले. या प्रकारचा EB अत्यंत दुर्मिळ आहे परंतु त्वचेच्या अनेक स्तरांवर नाजूकपणा येऊ शकतो.
परत वर जा
EB ची लक्षणे
लक्षणे भिन्न असू शकतात आणि EB प्रकारानुसार सौम्य ते गंभीर असू शकतात. सामान्य लक्षणे आहेत:
- अगदी थोडासा स्पर्श केल्याने वेदनादायक फाटणे आणि त्वचेवर फोड येऊ शकतात
- फोड बरे झाल्यामुळे वेदना, तीव्र खाज सुटणे आणि डाग येऊ शकतात
- EB च्या सौम्य स्वरुपात, प्रामुख्याने हात आणि पायांवर फोड येऊ शकतात ज्यामुळे चालणे आणि इतर दैनंदिन क्रियाकलापांमध्ये समस्या निर्माण होतात
- अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये मोठ्या प्रमाणात फोड येणे त्वचेला संक्रमणास असुरक्षित बनवू शकते आणि मोठ्या प्रमाणात डाग येऊ शकतात
- गंभीर प्रकरणांमध्ये संपूर्ण शरीरावर आणि अगदी अंतर्गत अवयवांवरही फोड येऊ शकतात. याचा अर्थ त्वचेचा कर्करोग होण्याचा धोका जास्त असू शकतो
- EB असलेल्या लोकांना दररोज तोंड द्यावे लागणारे मुख्य आव्हान हे आहे वेदना आणि खाज सुटणे जे फोडांच्या परिणामी उद्भवते.
EB चे निदान कसे केले जाते?
दोषपूर्ण जनुक ओळखण्यासाठी आणि शोधण्यासाठी प्रयोगशाळा निदान आवश्यक आहे, जे EB चा प्रकार निश्चित करेल. त्वचेच्या नमुन्याचे विश्लेषण सुरुवातीला केले जाऊ शकते आणि बहुतेकदा नवजात मुलांसह पहिले पाऊल असते. जन्मपूर्व चाचणी देखील शक्य आहे.
निओ-नेटल टीम, जीपी, त्वचारोगतज्ज्ञ किंवा EB विशेषज्ञ आरोग्य सेवा टीम वैयक्तिक परिस्थितीत निदानाची कोणती पद्धत सर्वात योग्य आहे याचा सल्ला देऊ शकतील. आपण यावर अधिक वाचू शकता येथे विविध निदान पद्धती आहेत.
जर तुम्हाला किंवा कुटुंबातील सदस्याला अलीकडे EB चे निदान झाले असेल, तर आम्ही तुम्हाला आवश्यक असलेला पाठिंबा मिळवून देण्यासाठी मदत करू शकतो, कृपया आमच्या समुदाय समर्थन कार्यसंघाशी संपर्क साधा.
Dominant आणि Recessive स्पष्ट केले
EB एकतर प्रबळ (जीनची फक्त एक प्रत सदोष आहे) किंवा रिसेसिव (जनुकाच्या दोन्ही प्रती सदोष आहेत) म्हणून वारशाने मिळू शकतात.
- In प्रबळ EB, जनुकाची एकच प्रत एका पालकाकडून वारशाने मिळते, म्हणजे दुसऱ्या पालकांकडून समान जनुकाची दुसरी प्रत सामान्य असते. जनुक वाहून नेणारे पालक सामान्यतः स्वतःच्या स्थितीमुळे प्रभावित होतात आणि मुलांमध्ये ते संक्रमित होण्याची 50% शक्यता असते. प्रबळ ईबी प्रकार सामान्यत: रेक्सेटिव्ह प्रकारांपेक्षा सौम्य असतात.
- रेक्सेटिव्ह EB जेथे एकाच जनुकाच्या दोन प्रती वारशाने मिळतात - प्रत्येक पालकाकडून एक. रेक्सेटिव्ह ईबी विकसित होण्याची शक्यता 25% आहे. रेक्सेटिव्ह फॉर्म असलेल्या मुलाचा जन्म सहसा पूर्णपणे अनपेक्षित असतो कारण दोन्ही पालक स्वतःची स्थिती न दाखवता EB जनुक घेऊन जाऊ शकतात. रेक्सेटिव्ह ईबी सहसा अधिक तीव्र असतो.
- EB उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनाद्वारे देखील उद्भवू शकते - पालकांपैकी कोणीही EB वाहत नाही परंतु जनुक गर्भधारणेपूर्वी शुक्राणू किंवा अंड्यामध्ये उत्स्फूर्तपणे उत्परिवर्तित होते.
- क्वचितच, स्वयंप्रतिकार रोगाचा परिणाम म्हणून EB चे गंभीर स्वरूप "अधिग्रहित" केले जाऊ शकते, जेथे शरीर स्वतःच्या ऊतक प्रथिनांवर हल्ला करण्यासाठी प्रतिपिंडे विकसित करते.
परत वर जा
ईबीचा उपचार कसा केला जातो?
EB साठी सध्या कोणतेही ज्ञात उपचार नाहीत परंतु काही दुर्बल लक्षणे दूर करण्यात मदत करण्याच्या उद्देशाने उपचार आहेत. DEBRA UK येथे, आमचे कार्य नवीन उपचार आणि उपचार शोधण्यासाठी संशोधनासाठी निधी पुरवण्यावर केंद्रित आहे, तसेच EB सह राहणाऱ्या लोकांना सुधारित आरोग्यसेवा, माहितीचा प्रवेश आणि आरामदायी काळजी याद्वारे त्यांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी समर्थन प्रदान करणे यावर केंद्रित आहे. बद्दल अधिक जाणून घ्या उपचार पर्याय, आम्ही EB समुदायाला कसे समर्थन देतो आणि ते संशोधन प्रकल्प आम्ही निधी देत आहोत.
EB सह जगण्यासारखे काय आहे?
जेव्हा तुमच्याकडे EB असतो तेव्हा बर्याच गोष्टींवर मर्यादा येतात. तुम्ही करत असलेल्या प्रत्येक गोष्टीचा तुम्हाला विचार करावा लागेल. इतर मुलांना तसे करण्याची गरज नाही.
फझील, DEB सोबत राहतो
मला EB आहे असे वाटल्यास मी काय करावे?
तुम्हाला ईबीचा कोणताही प्रकार असल्याची तुम्हाला शंका असल्यास, तुम्ही तुमच्या स्थानिक जीपीला भेट देऊ शकता, जर त्यांना असेही वाटत असेल की तुमच्याकडे ईबीचा प्रकार असू शकतो तर ते तुम्हाला यापैकी एकाकडे पाठवतील.
EB विशेषज्ञ केंद्रे. EB केंद्रातील क्लिनिकल टीम तुमच्या त्वचेच्या स्थितीचे निदान करेल आणि त्यानंतर तुम्हाला EB चे कोणतेही स्वरूप आहे की नाही याची पुष्टी करण्यासाठी ते अनुवांशिक चाचणीसाठी (तुमच्या संमतीने) व्यवस्था करतील. EB ची पुष्टी झाल्यास, आरोग्य सेवा योजना निश्चित करण्यासाठी EB क्लिनिकल टीम तुमच्यासोबत काम करेल. आपण कडून समर्थन देखील प्रवेश करू शकता
DEBRA EB समुदाय समर्थन संघ.
साधनसंपत्ती
पृष्ठाच्या शीर्षस्थानी परत जा